Откликнитесь на чужую беду
Введите сумму пожертвования:
руб
Экзом для Насти
Оказать помощь

Экзом для Насти

Филиппова Анастасия Сергеевна

Эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне
У семилетней Настасьи Филипповой из Никольска редкая форма эпилепсии. Эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой активностью во сне.
У тех, кому не повезло родиться  с этой штукой, до поры до времени все нормально. Сели, пошли, заговорили - в пределах возрасной нормы.
Дебют в Настином случае пришелся на три с половиной года. Приступ был с потерей сознания, рвотой, посинением кожи. Родители обрывали телефон «скорой», кричали и плакали, что ребенок сейчас умрет..После второго приступа у Насти отнялась рука.
Энцефалограмма повергла в шок. Оказалось, что Настин мозг во сне такой же активный, как если бы она бодрствовала. И это на протяжении почти 80 процентов сна! Что будет с человеком, если не поспать сутки-двое? А неделю? А месяц...Настя стала терять речь, спотыкалась и падала при ходьбе, плакала, забывала многое из того, что умела.
Традиционные противосудорожные не помогали. Местные врачи с сожалением разводили руками.
Нынешний диагноз (по счету третий) поставили в Москве. Выбрали один из принятых методов лечения - гормоны.
Их надо было пить в течение года, но все отменили уже через пять месяцев, когда врач на очередном приеме не узнала ребенка. Не в переносном, в прямом смысле слова. У девочки выпали волосы, ее раздуло от отеков и стремительно набранного веса, руки тряслись.
К счастью, гормоны частично помогли. Сейчас малышке лучше, интеллектуальный регресс остановился. Но родители переживают, что приступы вернутся, ведь энцефаллограмма то «чистая», то нет.
Врачи настаивают на необходимости полного
секвенирования экзома - новейшем высокотехнологичном тесте, выявляющем все мутации белок-кодирующих генов.  
Стоит он 99 тысяч рублей.
Самостоятельно этой суммы родителям не собрать. Как и многие в наше время, семья выживает, при том, что оба работают: мама продавцом на местном маслозаводе, папа вахтовым охранником в Москве. У Филипповых еще есть 9-летний сын.
Помогите, пожалуйста! Хорошая новость в том, что когда Насте будет лет 15-17, приступы исчезнут. Врачи говорят, что точное понимание  ситуации, которое даст им тест, позволит опереться на международный опыт лекарственной терапии. Гормоны, на которых во многом базируется отечественный опыт, Насте не подошли.














Реквизиты фонда

Фонд социальной поддержки населения «Святое дело»
р/с 40703810115000000095
кор.счет банка 30101810600000000718
БИК 045655718
Пензенский РФ АО «Россельхозбанк» г. Пенза,


р/с 40703810700240000002
кор.счет банка 30101810200000000707
БИК 045655707
ПАО Банк "Кузнецкий"

ИНН 5835038525 КПП 583401001
Адрес: 440031 г. Пенза, ул. Мирская, 13
Яндекс-деньги № 41001816262756

Доброыольное пожертвование для Филипповой Насти

Фотографии

Возврат к списку